Edwards Syndrom: Trisomie 18 Symptome, Folgen, Ursachen, Therapie

Edwards Syndrom: Trisomie 18 Symptome, Folgen, Ursachen, Therapie
Gesunde - große Füße eines Babys. Babys mit Trisomie 18 haben oft deformierte und zu kleine Füße oder Hände. Das ist aber nur ein Hinweis auf Trisomie 18

Edwards Syndrom: Trisomie 18 Symptome, Folgen, Ursachen, Therapie

Ungefähr 1 von 6.000 Babys wird mit Trisomie 18 geboren. Nur wenige Kinder überleben die als Edwards Syndrom bekannte Erkrankung über das erste Lebensjahr hinaus.

Vielleicht hast Du in den Medien von Trisomie 18 gehört, in der Frauenarztpraxis eine Broschüre dazu mitgenommen oder mitgeteilt bekommen, dass Dein Baby an dieser Erkrankung, die auch Edwards Syndrom, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt wird, leidet. Jetzt willst Du mehr erfahren oder hast Fragen. Hier findest Du Antworten auf häufig gestellte Fragen zu Trisomie 18, inklusive der Ursachen, der Diagnose, der Auswirkungen aufs Baby und der Therapiemöglichkeiten.

Edwards Syndrom: Trisomie 18 Symptome, Folgen, Ursachen, Therapie

Wenn eine Eizelle und ein Spermium sich verbinden und ein Embryo entsteht, verbinden sich die Chromosomen beider Keimzellen. Jeder Embryo bekommt 23 Chromosomen aus der Eizelle der Mutter und 23 Chromosomen aus dem Spermium des Vaters – insgesamt sind es 46.

Manchmal funktioniert die Verschmelzung nicht perfekt oder die Eizelle der Mutter beziehungsweise die Spermienzelle des Vaters hat die falsche Anzahl von Chromosomen. Es kommt zu einer Chromosomenanomalie.

Bei einer sogenannten Trisomie liegt eine Duplikation, also ein zusätzliches Chromosom vor. Im Falle der Trisomie 18 ist das Chromosom 18 betroffen. Es ist in Gänze oder in Teilen nicht zweifach, sondern dreifach vorhanden. Dieses zusätzliche Chromosom beeinträchtigt das Ungeborene bereits im Mutterleib. Es kommt zu diversen Fehlentwicklungen. Etwa 95 % der Schwangerschaften, bei denen eine E1-Trisomie vorliegt, enden mit einer Fehlgeburt.

Etwa 0,016 % aller lebendgeborenen Babys kommt mit dem Edwards Syndrom auf die Welt. Damit ist die Trisomie 18 nach der Trisomie 21 (Downsyndrom) die zweithäufigste Erkrankung aufgrund eines dritten Chromosoms. Studien legen nahe, dass Mädchen häufiger von Trisomie E betroffen sind als Jungen.

Die Hälfte der betroffenen Neugeborenen verstirbt innerhalb der ersten Lebenstage. Die Überlebensrate über ein Lebensjahr hinaus beträgt etwa 5 bis 10 %. In jüngerer Zeit erreichen einige Kinder dank des medizinischen Fortschritts trotz körperlicher Fehlbildungen und intellektueller Beeinträchtigung das Jugend- und sogar junge Erwachsenenalter.

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Die Erkrankung kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Medizinerinnen und Mediziner unterscheiden dabei drei Varianten: die freie (volle) Trisomie E, die partielle (teilweise) Trisomie E sowie die Mosaik-Trisomie E.

Eine Heilung ist bei Trisomie 18 nicht möglich. Die Behandlung von E1-Trisomie besteht in einer unterstützenden medizinischen Versorgung, um dem Kind die bestmögliche Lebensqualität zu ermöglichen.

Was ist eine Trisomie 18?

Trisomie 18, häufig Edwards Syndrom genannt, ist eine Chromosomenstörung, bei der das Chromosom 18 betroffen ist. Die Chromosomenanomalie kann unterschiedlich ausgeprägt sein, führt zu körperlichen Fehlbildungen, intellektueller Behinderung und verläuft oft bereits im Mutterleib tödlich. Mit dem Edwards Syndrom geborene Kinder haben schlechte Überlebenschancen. In der Vergangenheit erreichten nur etwa fünf bis zehn Prozent der betroffenen Kinder das erste Lebensjahr. Seit Kurzem leben die kleinen Patienten länger. Die Lebenserwartung ist bei Mädchen im Durchschnitt höher als bei Jungen.

Folgende drei Varianten werden unterschieden.

Bei der freien (vollen) Trisomie befindet sich ein zusätzliches Chromosom 18 in jeder Zelle im Körper des Babys. Dies ist mit Abstand die häufigste Form der Erkrankung und die schwerwiegendste Form.

Bei einer Mosaik-Trisomie ist das zusätzliche Chromosom 18 nur in einigen Zellen vorhanden. Dadurch gilt diese Form als milder, mit weniger starker Ausprägung der Symptome sowie mit günstigerer Lebenserwartung im Vergleich zur freien Trisomie 18. Etwa 3 % der Betroffenen leiden an der Mosaik-Form.

Bei der partiellen (teilweisen) Trisomie sind Teile des Chromosoms 18 verdoppelt, wodurch einige Erbinformationen in dreifacher Ausführung vorliegen. Diese Form ist selten und betrifft rund 2 % der Erkrankten. Kinder mit einer partiellen E1-Trisomie weisen häufig (aber nicht immer) weniger stark ausgeprägte Merkmale des Syndroms auf. Die Lebenserwartung ist günstiger als bei einer freien E1-Trisomie.

Die Erkrankung verdankt ihren Namen einem englischen Genetiker. Im Jahr 1960 hat John Hilton Edwards das Syndrom erstmals beschrieben.

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Wie lange leben Kinder mit Trisomie 18?

Wenn Du oder jemand den Du kennst die Diagnose Edwards Syndrom erhalten hat, fragst Du Dich sicherlich, wie die Aussichten für Babys mit Trisomie 18 sind. Da diese Chromosomenstörung schwerwiegende körperliche Defekte verursacht, überleben viele Babys nicht bis zur Geburt. Bei etwa 95 % der betroffenen Schwangerschaften kommt es nicht zu einer Lebendgeburt.

Von den überlebenden Babys erreichen etwa 5 bis 10 % ihren ersten Geburtstag. Kinder, die diesen Meilenstein überschritten haben, haben oft schwere gesundheitliche Probleme, die viel Pflege erfordern. Nur sehr wenige Menschen mit Edwards Syndrom werden 20 oder 30 Jahre alt. Mädchen haben durchschnittlich eine günstigere Lebenserwartung als Jungen.

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Wie erkennt man eine Trisomie 18?

Die E1-Trisomie lässt sich pränatal (bereits im Mutterleib) und postnatal (nach der Geburt) diagnostizieren.

Während der Schwangerschaft kann ein Verdacht auf Trisomie E im Rahmen der regulären Ultraschalluntersuchung aufkommen. Per Ultraschall lassen sich etwa Fehlbildungen erkennen. Es ist jedoch keine genaue Methode zur Diagnosestellung. Bei ungefähr 15 von 100 Kindern lassen sich vorgeburtlich keine Anzeichen für eine Erkrankung erkennen.

Genauere Methoden sind die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie). Bei beiden invasiven Methoden werden Zellen des Ungeborenen entnommen, um die Chromosomen des Babys zu analysieren. So lässt sich mit hoher Sicherheit eine Trisomie E bereits während der Schwangerschaft ausschließen oder diagnostizieren. Eine weitere Möglichkeit ist ein Test des mütterlichen Bluts, bei dem die Genbruchstücke des Fötus analysiert werden. Dieser Bluttest ist deutlich weniger invasiv.

Nach der Geburt können die Ärzte aufgrund der Fehlbildungen im Gesicht und am Körper vorläufig diagnostizieren, dass das Edwards Syndrom vorliegt. Eine anschließende Blutprobe des Kindes bringt die Gewissheit, ob es sich tatsächliche um diese Chromosomenanomalie handelt.

Kinder mit Edwards Syndrom können folgende körperliche Anomalien aufweisen:

  • kleiner Wuchs, niedriges Geburtsgewicht, Gebrechlichkeit
  • unterentwickelter Unterkiefer, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte
  • tief angesetzte Ohren
  • abgeflachter Brustkorb
  • Herzfehler
  • Fehlbildungen der Lunge, Nieren und des Magen-Darm-Traktes
  • verformte Hände (Finger überlappen, sind eingezogen und lassen sich nicht strecken)
  • deformierte Füße

Zu den schweren körperlichen Anomalien kommen noch kognitive Entwicklungsstörungen.

Welche Trisomie ist die schlimmste?

Die Überlebenschancen sind bei jeder Trisomie unterschiedlich. Während Kinder mit Trisomie 21 von einer fast regulären Lebenserwartung von 60 Jahren und mehr ausgehen können, überleben bei Trisomie 18 (Edwards Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau Syndrom) nur wenige Kinder die Kindheit. Mädchen haben grundsätzlich bessere Überlebenschancen als Jungen, die häufiger bereits in den ersten Lebensmonaten versterben. Beim Edwards Syndrom erleben etwa 15 Prozent der erkrankten Mädchen ihren fünften Geburtstag. Beim Pätau Syndrom erreichen rund 30 Prozent diesen Meilenstein. Nur wenige Betroffene mit Edwards beziehungsweise Pätau Syndrom erreichen die Jugendzeit.

Bei beiden Syndromen ist die individuelle Lebenserwartung von den körperlich-organischen Fehlbildungen und Besonderheiten und deren Ausprägung sowie der erhaltenen medizinischen und sozialen Behandlung abhängig. Daher ist schwer zu sagen, welche Trisomie die Schlimmste ist.

Erfahrungsberichte: Erfahrungen mit Trisomie 18

Die Diagnose, dass Dein Kind Trisomie E hat, ist ein Schock. Es ist emotional überwältigend und man fühlt sich allein. Doch das bist Du nicht! Natürlich ist da Deine Familie, Dein Freund oder Mann, eure Eltern oder eure größeren Kinder, die Dir Kraft und Trost geben können. Da draußen in der Welt sind aber noch unzählige andere Frauen und Männer, die genau das erlebt haben, was Du gerade durchlebst. Sie konnten mehr oder weniger Zeit mit ihrem Baby während der Schwangerschaft oder nach der Geburt verbringen und die unendliche Liebe für den Nachwuchs spüren. Viele erzählen ihre ganz persönlichen Geschichten heute im Internet, vor allem auf den Seiten von Selbsthilfegruppen wie LEONA e.v. und Stiftungen (oft auf Englisch: Chromosom 18 Registry & Research Society und die Trisomy 18 Foundation). Ihre Geschichten sind ganz unterschiedlich.

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Eine davon kommt von einer Medizinstudentin, die sich mit ihrem Mann sehnlichst ein Kind wünschte. Als das kleine ungeborene Mädchen die Diagnose E1-Trisomie erhielt, rangen sich die Eltern zu einer schweren Entscheidung durch. Um das Ungeborene vor Leiden zu schützen, trafen sie in der 15. Schwangerschaftswoche die schmerzhafte Entscheidung, die Wunschschwangerschaft zu beenden.

Manche Schwangere entscheiden sich anders und wollen die Zeit mit ihrem Baby auskosten. Manchmal endet die gemeinsame Zeit mit der Geburt, oft nur wenig Zeit später. So war es auch bei Gabriel. Seine Eltern teilen ihre Erfahrungen heute im Internet. Als Gabriel im August 2015 zur Welt kam, war er klein und zerbrechlich. Kaum einen Pieps oder eine Regung machte das Baby in den ersten Minuten seines Lebens. Dann fing das Herzchen doch an zu schlagen – für 24 Tage. Diese Zeit sehen seine Eltern als Wunder.

Einige Eltern haben Glück. Trotz aller Widerstände können sie mehr Zeit mit ihrem Kind verbringen. Jaël war so ein Kind. 13 Jahre hat sie um ihr Leben gekämpft. Ihre Eltern sehen die gemeinsamen Jahre als Geschenk, obwohl das Leben mit einem behinderten Kind nicht einfach war und ihre Leben total umgekrempelt hat, und haben sogar ein Buch darüber geschrieben.

Du bist nicht allein. Such den Kontakt zu anderen Mamas und Papas von E1-Trisomie-Erkrankten und Engelskindern und teile Deinen Kummer, Deine Freude, Dein Leid. Es ist wichtig, in der schwierigen Zeit der Diagnose und danach, Unterstützung anzunehmen. Lass Dir von Deiner Krankenkasse den Weg zur Hilfe weisen.

Image by Holger Grybsch from Pixabay
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Catrin ist eine erfahrene Autorin und passionierte Expertin für Elternschaft und Familienleben. Als Mutter selbst kennt sie die Herausforderungen und Freuden des Elternseins aus erster Hand und bringt ihre persönlichen Erfahrungen in ihre Arbeit ein. Ihre einfühlsame Art, ihr fundiertes Fachwissen und ihr breites Spektrum an Themen machen sie zu einer idealen Autorin für eltern-heute.de. Catrins Artikel zeichnen sich durch Empathie, Verständnis und praktische Ratschläge aus, die Eltern auf ihrem Weg unterstützen und inspirieren. Mit ihr an Bord können wir sicher sein, dass unsere Leser stets hochwertige und relevante Inhalte erhalten, die sie in ihrem Familienleben bereichern.